Ученые Центра передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций Узбекистана впервые провели полное чтение и анализ генома человека. В результате были обнаружены десятки новых мутаций, ранее неизвестных мировой науке. Эти данные уже внесены в международные базы, что укрепляет позиции страны в области генетики и биомедицины.
Исследование показало тревожные результаты: у каждого второго ребенка, участвовавшего в тестах, выявлены генетические мутации, а 86% детей оказались носителями хотя бы одного «поврежденного» гена — это вдвое выше международных показателей. Ученые связывают высокий уровень наследственных отклонений с распространенностью браков между родственниками, которые в некоторых регионах составляют до четверти всех союзов.
Генетические мутации, как отмечают специалисты, повышают риск не только редких наследственных, но и распространенных заболеваний — диабета, сердечно-сосудистых и онкологических патологий. Это означает, что болезни могут проявляться у все более молодых поколений.
Ученые рекомендуют внедрить систему обязательного генетического тестирования пар до брака и программы раннего скрининга детей. Такой подход позволит своевременно выявлять заболевания и корректировать лечение. Уже сейчас более половины участников исследования получили точный диагноз, что помогло врачам подобрать эффективную терапию.
Почти треть найденных мутаций ранее не описывалась в мировой науке. У некоторых детей наблюдались признаки сразу нескольких наследственных заболеваний, что вновь подтвердило высокий уровень близкородственных браков.
Руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана», профессор Шахло Турдикулова, подчеркнула:
«Впервые мы увидели истинную картину генов нашего народа. Если у большинства детей есть скрытые наследственные мутации, без профилактики и генетического консультирования остановить этот процесс невозможно».
Проект «1000 геномов Узбекистана» направлен на создание национальной генетической карты и биобанка, которые станут базой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарств и программ точного скрининга.
Центр передовых технологий, где проводилось исследование, — одно из ведущих научных учреждений страны. Его специалисты ранее участвовали в изучении штаммов коронавируса и разработке вакцины ZF-UZ-VAC 2001.
Проведенное исследование стало важным шагом в развитии узбекской науки и формировании системы профилактики, способной защитить здоровье будущих поколений.
